小心，內有洋蔥_唐氏症媽媽的心境 (公益影片分享)

透過公益影片，我們不難感受到唐寶寶生出後，媽媽需要多大的時間與心力去照顧特殊的孩子。

是不是能夠在懷孕前就先了解胚胎染色體?答案是: 可以! 
所以有遺傳疾病病史的家庭也不要害怕只要了解胚胎染色體檢查（PGD），可在尚未懷孕前，先剔除不健康的胚胎。


我們先來看一下這個充滿洋蔥的感人微電影

唐氏症基金會公益微電影《天使21號》

什麼是唐氏症候群會造成什麼影響?

最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致學習障礙、智力障礙等情況。這個病因的命名源自英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）


為什麼要做胚胎染色體檢查（PGD)?

唐寶寶的發生機率隨著母體親的年齡增加而增加，過去是在妊娠十六週以母體血篩檢或是羊膜穿刺來檢測，
目前則有胚胎染色體檢查（PGD），可在尚未懷孕前，先剔除唐寶寶的胚胎。
荷蘭的Moniek醫師發現，多數不孕症婦女希望透過胚胎染色體檢查（PGD）來代替羊膜穿刺的趨勢。

244位即將接受試管嬰兒療程的不孕症婦女，約百分之七十希望篩檢胎兒的染色體
其中八成的患者希望以非侵入性的檢查為優先考量，如有必要則再選擇接受侵入性的檢查(如羊膜穿刺)。
 而當患者被問到做試管嬰兒治療的同時，是否有意願做胚胎染色體檢查 (PGD) 時，結果發現只要成功懷孕率有兩成以上
PGD的檢測率達百分之八十以上準確，有八成三的患者願意花錢做PGD；
而原本就沒打算要做胎兒染色體檢查的患者，被問到相同的問題時，有一半左右的患者變得樂意接受做胚胎染色體檢查 (PGD)。

由此不難看出，大部份的婦女，如果明白PGD不會傷及胚胎且並不影響懷孕的成功率以及有相當高的唐寶寶檢測率的情形下
會有很高的意願花錢接受PGD為自己的寶寶染色體把關。

 而生殖醫學界只要透過大量研究數據，證實PGD對檢測唐寶寶有很高的檢測率
以及有效降低懷孕流產率，未來的PGD將可能會是羊膜穿刺以外的另一項新選擇。

〈摘譯自美國生殖不孕症醫學期刊 2007年10月份〉

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妳可還記得轟動一時的日劇「一公升的眼淚」，真人真事
因為女主角得了小腦萎縮症，但還是勇敢面對人生的故事
賺人不少熱淚，當妳為這部戲落下同情及感動眼淚時

妳可否想過?!我們如何避免這樣的健康狀況在下一代延續
其實遺傳疾病在現代醫學技術是可以被避免得...
妳如果愛妳的家庭，更要了解，台灣有這樣的醫學技術!!!!


醫學小知識~基因診斷，可避免遺傳疾病的傳遞

Q:什麼是胚胎著床前基因診斷技術呢?!
(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)

A: 是一種著床前的診斷技術，主要的目的是""避免遺傳疾病""的傳遞。

帶有遺傳疾病的父母，包括單一基因缺陷
如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳的疾病，還有染色體異常
如染色體轉位，羅勃遜轉位等，在生育下一代時
都需經過二分之一、四分之三的隨機機率

直到孕期三個月後進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺基因檢測
最壞的結果甚至為中止妊娠
在這中間所經歷的身心煎熬不是你我所能想像
若能利用胚胎著床前基因診斷之技術，配合試管嬰兒的療程
將檢測提早於胚胎著床前，避免植入患有基因疾病或染色體異常的胚胎
而將""無遺傳疾病之胚胎""植回母體
使其於在孕期之擔憂減少許多，避免需要重覆進行人工流產帶給孕婦身心嚴重的打擊。


想知道台灣已在進行PGD的罕見疾病嗎?!
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EX : 不過最重要的事情，先搞清楚另外一半，是否有甚麼隱藏性的家族遺傳疾病吧!!!

42歲日本福岡縣，受贈卵子，第一次就成功生出健康的雙胞胎

文章來自宏孕-愛幸福卵子銀行 :http://www.ieggbanktaipei.com.tw

致張醫師、宏孕的各位、與我的捐贈者，寶寶已經順利產下來了。衷心感謝各位。

張先生、スタッフの皆様、そしてドナーさん、赤ちゃんが産まれました。日本の福岡べび本当にありがとうございました。




我懷孕到35周時都還平安無事，直到進入36周稍有鬆懈時，就被診斷出患了妊娠毒血症，有血壓升高、蛋白尿與腳趾水腫等情形。寶寶們都很健康，但我自己的身體卻已追不上胎兒的成長，來到極限。

あれから、妊娠35週くらいまでは何事もなく順調でしたが、36週に入って少し気が緩み、ゆだ んしたところで妊娠中毒症を指摘され、血圧が高くなり、尿にたんぱく質が出て、足先がむくみました。赤ちゃん達はいたって元気でしたが、私の身体がもはや 妊娠に追いつかず限界に来ているようでした。

我原本計畫2月2日入院管理、自然生產，但主治醫師告訴我，考慮到對我、對胎兒的負擔，還是提早生產比較好。因此依循醫師建議並配合醫院時間，於4日做了剖腹生產。

予定通り2月2日に管理入院して自然分娩で出産するつもりでしたが、主治医の先生が、赤ちゃん の負担と私の身体を考えて早めに確実に出した方が良い。そのため、来週くらいには帝王切開で出してあげた方が良いと言われるので、そうさせてもらいまし た。病院の都合で4日の出産になりました。


 

 我與家人過去為了不孕治療而吃了不少苦，如今終於喜事降臨。由於先前的辛勞，更讓我覺得寶寶好可愛。聽見孩子第一聲啼哭的瞬間，我早因為喜悅淚流不止。內心充滿感謝，感謝孩子平安降生。全家都高興萬分。

今までさんざんに不妊治療で悩まされて苦労をしてきた私達家族の元に 大きな幸せがやって来ました。苦労が大きい分とっても可愛いです。産まれて産声を聞いた瞬間、嬉しくて涙が止まりませんでした。無事に産まれて来てくれて ありがとうという思いでいっぱいでした。家族皆で喜んでいます。

 我非常慶幸接受了張醫師的治療。從今開始，我們全家會好好養育這兩個寶貝。如果可能，我也好想對捐贈者說聲謝謝。

張先生の元で治療することができて本当に良かったです。ありがとうございました。これから家族皆で大切に育てて行きます。ドナーさんに、もしお礼を申し上げることが可能でありましら是非とも申し上げて下さい。

 在此謹向張醫師、宏孕的工作人員與捐贈者致謝。希望張醫師能繼續幫助像我一樣的不孕患者，使她們獲得幸福。請將這份感動帶給更多人。並且，當我身體恢復後，希望我還能繼續植入剩下來的受精卵，到時候還請張醫師、宏孕的各位多多指教。

張先生、スタッフの皆様、ドナーさん、本当にありがとうございまし た。これからもどうか、私達のような不妊治療に悩む人達を一人でも多く先生のお力で幸せにしてあげて下さい。この感動を多くの人に与えてあげて下さい。ま た、落ち着いたら私の身体を見ながら残りの受精卵の移植も考えて行きたいと考えています。また、その時は、よろしくお願いいたします。ありがとうございま した。

成功案例-凍存的囊胚植入 結束46歲不孕14年

今年年初我和先生決定將凍存的囊胚植入，但推算經期植入時間剛巧碰到過年，心想本次療程無望了，但張醫師及團隊卻回應，願意在過年期間繼續為我們這群求子的夫妻進行療程，這…真是太令我們感動及感謝! 
2/19（大年初一）是植入的日子……



回首不孕

這條路上的時光，用【痛不欲生】形容一點都不為過，這14多年我過著周遊列國看不孕醫生的生活，從台北到新竹知名的不孕醫師及中醫師我都看，我已數不出在這段期間做過幾次人工及5次試管嬰兒治療，雖然曾受孕過幾次，但都以不好的結果收場，甚至還差點賠上性命!

14多年來我每個月都期盼著好孕到，但每每總是落空、失望，心中的苦不敢向任何人傾訴，只能往肚裡吞，即使被長輩叨唸或他人冷言對待，我都只能默默承受，誰讓我的肚子不爭氣，慢慢地眼淚變成我的朋友，網路成為我宣洩的出口，幸好我的抗壓性夠，否則憂鬱症…早已找上我了吧！


每當我失去戰鬥力想放棄生子念頭時，我就上網看看求子成功者的心路歷程，每每看完總是會帶給我新的力量，期待這樣的好孕也可以快點降臨在我身上，終於現在的我可以寫自己的故事鼓勵別人，分享我期盼殷久的喜悅及感動!

話說14年前

婚後一年多我仍未有好消息，聽妹妹的勸去看婦產科，一開始發現卵巢內有臍胎瘤
醫生說這可能是我在母體時就有的，持續觀察一段時間後，發現它越來越大，醫生建議動腹腔鏡手術治療，術後懷孕機率較大，經過二間醫院斷定，我決定動手術，但先生不贊成，為此事我們起爭執…

最後我還是動了讓我【後悔】的手術，術前醫師告訴我不會影響我受孕
但術後卻發現醫師切除我左右部分卵巢（術中並未徵求家屬同意），造成日後我的卵巢功能低下，雖仍能每月正常排卵，但卻無法因施打排卵針像同年紀的女人一樣取到健康卵子，這就是我在不孕路上走這麼久這麼辛苦的最大的原因。

新聞報導中

看到【自然週期療法】，認識【張宏吉】醫師，但我當時並未立即去找他（因為他在台中中國醫藥學院任職），不知道過了多久又聽說張醫師準備到台北開業，當下心裡燃起一股新希望。



依據以往醫師給予的資訊是植入新鮮胚胎懷孕率高，但在張醫師診所中我聽到的是【凍胚懷孕率高於新鮮胚胎植入】，雖然當下對於新資訊感到困惑，但鑒於以往多次經驗，即使植入良好的新鮮胚胎也都無法讓我完成當媽媽的心願，於是決定依照張醫師建議進行療程，積極收集囊胚，由於張醫師推自然週期療法，因此整個療程較以往的療程輕鬆自在且壓力小
但由於我的卵巢功能低下，在這兒做的幾個療程並不是都很理想，不過張醫師及團隊總會給予鼓勵及希望，讓我有信心持續努力做下去。



今年年初

我和先生決定將凍存的囊胚植入，但推算經期植入時間剛巧碰到過年，心想本次療程無望了，但張醫師及團隊卻回應願意在過年期間繼續為我們這群求子的夫妻進行療程，這…真是太令我們感動及感謝! 2/19（大年初一）是植入的日子（連我有4位植入者）

張醫師及團隊先細心的替我的囊胚進行解凍，並於植入前讓我瞭解解凍後囊胚的狀況，整個過程超讓我放心及安心

植入後休息30分鐘返家

靜待3/3驗孕，等待的時間真的很難熬（做過人工及試管的朋友們應該都可以了解），心裡七上八下，一會想囊胚現在狀況？著床沒？還是…，總之是既期待又怕受傷的心情，終於等到驗孕的時刻，但我卻沒勇氣，害怕希望又落空，在想驗又不敢驗的情緒掙扎下，拖了一上午，經過不斷說服自己要面對現實後終於取出驗孕盤，滴上尿液（當下尿液滲透不過去
我搖晃驗孕盤後尿液才慢慢的滲透），我雙手顫抖雙眼直視驗孕盤的變化，內心祈禱出現二條線，但驗孕盤上卻沒有出現明顯的二條線，最終只看到淡到不能淡的另一條線

心想是我眼花還是又失敗了，立馬拿給先生確認，先生的回應是應該只有一條線，此時我腦中空白內心慌張，心想就算有淡淡的線，數據應該很低，如此悲劇又會再次發生，本不想回診抽血檢查，但在醫療團隊勸說下隔天還是去診所抽血，原本不抱任何希望，但卻出現大逆轉，抽血數據β-hcg為1178，這數據讓我驚呼【不可能吧】！



我還沒回過神，張醫師及團隊的祝賀聲已迴盪在耳邊，此時的我早已淚流滿面，並不斷追問張醫師這是真的嗎？我真的懷孕了嗎？張醫師很肯定的告訴我是真的，你確實懷孕，而且從數據看寶寶很健康!此時我才相信這是事實，但我不敢高興太久
因為我清楚知道還有很多關卡要過，首先下週要確認著胎位置是否正確，再來要聽的到寶寶心跳…，每週每週都是煎熬的日子，尤其每當坐上超音波位置時心裡總是感到緊張與不安，幸好這些我都已經順利通過來到12週，可以從宏孕診所畢業，今年的跨年我要抱著寶貝一起倒數迎接燦爛的未來，過年時再也不用聽冷言刺耳的話語，從此是一家3口不再是2口囉！



還凍存在宏孕診所的囊胚們，請耐心等我生產做完月子，我要你們都成為我們的寶貝，爸爸媽媽一定會將你們疼入心。

最後我要再次很誠心的感謝張醫師及團隊（尤其謝謝惠貞、準媽媽護理師及幫我解凍囊胚的大學長），謝謝你們圓了我們多年無法完成的夢。


推薦：我知道張醫師很積極的尋找捐卵者（都是很年輕的卵子喔!），想幫忙更多不孕患者，如果有這方面需求的朋友們
可以立馬與宏孕診所聯繫，他可以很快的幫你們找到年輕的卵子，讓你們早日達成當媽媽的心願喔！

日本東京，41歲「我在宏孕診所的治療體驗談」

「我在宏孕診所的不孕治療體驗談」/日本東京，41歲

在日本無法找到滿意的治療、或想要尋找更好治療方式的各位
長時間生不出小孩、並且面對高齡挑戰的我，想在此推薦宏孕診所給大家!

我在今年2月底，以41歲的高齡產下第一胎。
這次我在台灣宏孕診所獲到非常完善的不孕治療，因此想將這體驗寫下，與各位分享。

私は今年2月末、41歳という高齢で初めての出産をしました。
この度私が台湾の宏孕クリニックで受けた素晴らしい不妊治療について、皆様に知っていただきたく、体験談を明記します。

我在30歲後半開始想生小孩，那時嘗試量基礎體溫自然懷孕
但肚皮卻一直沒有動靜，就這樣到了40歲。
40歲時再次進行各種檢查，發現男方也有不孕症狀
因此了解到我們夫妻若要小孩，就只能做「顯微受精」了。
於是我們去日本做不孕治療的知名診所聽說明。

高昂的收費、總是以機率論斷的醫師、以及有如例行作業的療程讓我心存疑慮
以致遲遲無法決下心進行。
這時，先生的朋友向我們介紹宏孕診所。我們就先去台灣聽了說明。

私は30代半ばから子供を授かりたいと思い、基礎体温を測り自然妊娠を試みていましたが、授かれないまま40歳を迎えていました。
40歳を機に再度色々な検査をしたところ、男性不妊の問題もあり、私達夫婦が子供を授かるには、「顕微授精」しか方法は無いという事が分かりました。そし て、不妊治療で有名な日本のクリニックにもいくつか話を聞きに行きましたが、高額であったり、常に確立で物事を話す医師、流れ作業の様な治療法に疑問を覚 え、どこか踏み切れずにいました。
そんな時、旦那の知人の紹介で宏孕クリニックの事を聞き、まずは話を聞きに行こうと、台湾に向かいました。

本來我對於在國外接受治療感到非常不安，然而張醫師以樂觀積極的態度告訴我
就算是40歲的我也是很有機會成功，讓我覺得張醫師應該可以信任的。
做體外受精，而且是在國外。這真是一個非常重大的決定。
但這間診所帶給了我得以撫平不安的安心感。
乾淨整潔的診所空間、最尖端的醫療器材、用心的工作人員、以及經驗豐富的張醫師
他們讓我在做出決定時並未感到任何不安。
於是3個月後，在我的工作可以告一個段落時，我再次回到台灣接受治療。

海外で治療を受けるという事はとても不安でしたが、お会いした張先生はとても明るくポジティブで、40代になった私にも可能性が大いに有ると前向きになれるようなお話をしてくれたので、この先生なら信頼してお願い出来ると思いました。
海外受精を、しかも海外で受けるという事は、本当に大きな決断です。
しかし、その不安を上回る安心感が、このクリニックにはありました。
清潔で綺麗なクリニック、最新の医療器具、丁寧な対応のスタッフ、そして経験豊富な張先生。

由於工作繁忙，我請他們將採卵到移植的時間壓縮在十天內。
我做的是無麻醉取卵。由於醫師的高超技術，讓我在幾乎沒感受到疼痛的情形下
取得15顆卵。培養天數可選擇3天或5天、胚胎最多能植入3個(台灣可以放到4個)等等

每個步驟宏孕都為我做了仔細的說明，讓我得以在完全理解的最佳狀態下接受治療。
能在如此放鬆、正面的氣氛下做治療，這都要感謝細心的醫師與工作人員。
在得知結果之前我已對這次的治療感到滿意，精神上也感受到一種大功告成的充實感。

培養期間は3日か5日か選択可能で、また胚移植も３つお願い出来た（台湾では４つまで可能）ことなど、一つ一つの手順を丁寧に説明してくれ、納得したベストの状態で治療を受けることが出来ました。
このようにリラックスしてポジティブな気持ちで治療を受けられたのも、細やかな配慮をしてくれた先生やスタッフの皆さんのお陰だと思っています。
結果が出る前から今回の治療にはとても満足出来て、精神的にもやりきった充足感がありました。

我帶了保持荷爾蒙平衡的藥物與針劑回到日本。
然後，在日本驗孕的結果為「陽性」。
真是難以形容的喜悅。
話雖如此，為了讓已算是高齡產婦的我安胎，醫生還開了到12周的藥物給我。
在日本並沒有這樣的安胎治療，因此這些細節也讓我覺得非常滿意。

日本に帰ってからもホルモンバランスを保つ為の薬や注射を受け取り帰国。
そして、日本で確認した結果は「陽性」でした。
本当に嬉しかったです。
とは言え高年齢の私は、この妊娠が継続出来るよう、先生からいただいた薬を12週まで続けていました。
日本では、妊娠継続の為の治療というのは無い様に思います。ですので、この事もとても良かったのだと思います。



於是在今年的2月25日，我順利產下3208克的男寶寶。
雖然因為胎頭骨盆不對稱而必須剖腹，但母子均安。
到今天我依然很慶幸並非常感謝能遇見張醫師、並決定在宏孕做治療。
在日本無法找到滿意的治療、或想要尋找更好治療方式的各位
長時間生不出小孩、並且面對高齡挑戰的我，想在此推薦宏孕診所給大家。

そして今年の2月25日に、無事3208gの男の子を出産しました。
児頭骨盤不均衡につき帝王切開での出産でしたが、母子共に健康です。
私は今でも、張先生に出会えた事、宏孕クリニックでの治療を決断したことを、本当に良かったと思っていますし、とても感謝しています。
長い間子供を授かれなかった、そして高齢での挑戦であった私だからこそ、日本の治療に満足していない、またはより良い治療を求めている方がいれば、ぜひ宏孕クリニックでの治療をお勧めしたいと思います

 

文章來自宏孕-愛幸福卵子銀行 :http://www.ieggbanktaipei.com.tw

台北市，46歲，已有19歲女兒

由衷感謝張醫師做忠肯的建議，及宏孕擁有非常好的捐卵品質，受贈卵子完全不必等待。
非常感謝您們最真誠的照顧。

 

我已經高齡46歲了

升起要再生一個小孩的念頭是三年前，
想說趕最後一班生子列車，獅子座的我當決定做一件事很少不成功的
因為我的人生真的是靠毅力做每件事。
年輕時當初也是斬釘截鐵地覺得一個小孩就夠了，人生很圓滿，加上工作、事業的忙碌下
不知不覺女兒即將上美國的大學，而且是要飛出去，頓時失落感及無奈佔滿我的生活。

突然覺得當我們做爸媽的老去，女兒能找誰商量？她有了弟、妹，應該是件很快樂的事！
我開始尋求中醫調養身體、上瑜珈課、吃有機餐、補充藍藻等等
非常自信自己可以自然受孕，壓根沒想到會走上治療不孕這條路。
中醫說我體質很好應該有機會，但一年過去了還是徒勞無功。

鼓起勇氣走進中山醫院接受輸卵管攝影、抽血檢查，當頭棒喝
輸卵管根本是阻塞狀況，AMH 0.8。醫師當下說還要試嗎？
只有做試管一途了。當下想說放棄好了，我已錯過生孩子的時機了。
但2個月過去了，生孩子的念頭依然如此強烈，也天真以為只要做試管機會還是很大。

下定決心做試管療程

我開始survey醫師、醫院，決定找新光黃醫師進行療程，滿心期待所有的前置檢查
到進入打排卵針都抱著莫大的希望。
現實是殘酷的，第一次試管只取了2顆卵，只有一顆可以植入。
全身麻醉只有一顆可以植入。獅子座的我還是滿懷信心，等待結果……結果當然失敗了！

第2個週期醫生說打針反應不好，用自然週期療法好了。打的針少了，我存著很多疑惑。
又是全身麻醉只取了一顆卵。到要植入的早上，黃醫師親自打電話說著分裂狀況不好，很多碎片，建議我無需植入了。第二次宣告失敗！

唉！放棄好了，反正老公也不贊成我這樣折損身體健康。休息了兩個月，永不放棄的我又想，科技醫學日新月異，怎麼可能沒有辦法。
上網google，只打了試管嬰兒，宏孕就跳出來了，還標榜無麻醉取卵。這對我有如茫茫大海抓到了浮木!

就這樣與宏孕的緣起……

我的問題是出在年紀，在宏孕也取了2次卵。
第一次無卵可植入，第二次植入了3顆而且是養到囊胚，還是宣告失敗。
這回真的得放棄再生的念頭了。
陪女兒到美國準備開學的食衣住行近一個月，再跟老公去了一趟歐洲，失落感從未消失。

半年過去了

想要再生的念頭又升起，張醫師建議我借卵，但想到三等親表、公證……
哇！太複雜了。但永不放棄的我真的付諸行動了。
經過近三個月的所有流程，阿德細心的篩選、配對，捐卵者也進入療程，很順利年輕的捐卵者取了49顆卵，到囊胚期的5AA、5BA、5AB……頂級好囊胚也不少
真的好感謝捐卵者。

而我也進而更確定「年齡」這個現實問題，不是有強大毅力可以化解的!
所以理性的接受醫師的建議，我非常幸運第一次植入三顆囊胚5AA、5BA、3BB，結果我懷了Twins！

由衷感謝張醫師做忠肯的建議，及宏孕擁有非常好的捐卵品質，受贈卵子完全不必等待。我相信、我期待我會很順利地擁有聰明、美麗的Twins Baby。
感謝宏孕團隊，每個人都像個天使，照顧著忐忑不安的不孕者的求助！
非常感謝您們最真誠的照顧，感恩您們，感恩宏孕。

文章來自宏孕-愛幸福卵子銀行 :http://www.ieggbanktaipei.com.tw

七月場說明會，歡迎大家一同參與 2015.07.25 (六) 14:00 開始

※張宏吉醫師主講

「自然週期溫和刺激試管嬰兒療法理論與精神」

「玻璃化凍卵最新進展」

※主要內容：本院獨特不孕症治療方式、費用及流程解說

胚胎著床前基因診斷技術(PGD)

胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)是一種著床前的診斷技術，主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞。帶有遺傳疾病的父母，包括單一基因缺陷，如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳的疾病，還有染色體異常，如染色體轉位，羅勃遜轉位等，在生育下一代時，都需經過二分之一、四分之三的隨機機率，直到孕期三個月後進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺基因檢測，最壞的結果甚至為中止妊娠，在這中間所經歷的身心煎熬不是你我所能想像；若能利用胚胎著床前基因診斷之技術，配合試管嬰兒的療程，將檢測提早於胚胎著床前，避免植入患有基因疾病或染色體異常的胚胎，而將無遺傳疾病之胚胎植回母體，使其於在孕期之擔憂減少許多，避免需要重覆進行人工流產帶給孕婦身心嚴重的打擊。

PGD 係針對有家族性遺傳疾病病史的夫妻，在試管嬰兒技術平台上，對胚胎尚未放入子宮前，以特製專屬探針偵測胚胎是否帶有遺傳疾病基因。目前約有400種的遺傳疾病基因可運用PGD來偵測，一次僅對單一基因進行診斷。

台灣已在進行PGD的罕見疾病
海洋性貧血(Thalassemia)
脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，簡稱SMA)
血友病(Hemophilia)
小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy，簡稱SCA)
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis，簡稱AS)
法布瑞氏症（Fabry Disease）
神經纖維瘤第一型(Neurofibromatosis type 1，簡稱NF-1)
甘迺迪氏症(又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症)
軟骨不全症(ACH)
第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,簡稱 MPS-II)
亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)
自體顯性多囊性腎疾病(ADPKD)
非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
少汗性外胚層發育不良(XLHED)
澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropath)     
先天性紅綠色盲(Color Blindness)  
無虹膜症(Aniridia) 
先天性腎上腺增生症(簡稱CAH)

胚胎著床前基因篩檢PGS

胚胎著床前基因篩檢（Preimplantation Genetic Screening, PGS），為不孕症患者、有多次流產病史的婦女、高齡產婦、反覆體外受精失敗的患者等，可利用此一篩檢技術把染色體異常的胚胎先篩檢出來，只植入正常的胚胎，可以大大的增加懷孕成功率。

PGS是針對高齡或慣性流產或嘗試多次試管嬰兒療程失敗的夫妻，同樣是在試管嬰兒技術平台上，對胚胎尚未放入子宮前，以基因晶片的方式偵測胚胎是否有染色體數量異常。PGS是全染色體的篩檢。23對染色體數量及大片段異常都可以偵測。

英文縮寫	PGD	PGS
英文全名	Preimplantation Genetic Diagnosis	Preimplantation Genetic Screening
中文名	胚胎著床基因檢測	胚胎著床前基因篩檢
檢測標的	客製化家族遺傳疾病探針	染色體數量異常染色體大片段缺失/增加
檢測方式	單一基因異常	制式基因晶片
適用對象	已知家族遺傳性疾病	35歲高齡產婦 慣性流產 多次試管嬰兒療程失敗
可達效果	胚胎遺傳性疾病診斷	胚胎染色體異常篩檢